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1.作基因檢查時機:有明顯面部特徵,全面遲緩、無法解釋的認知異常
母親大於35歲可以做免費染色體檢查
基因晶片檢查可知道微小基因片段缺失(花費約20000元) (生長遲滯、心臟異常、頭圍小、身高矮可作此測試)
WES (whole exome sequence) 花費40000~50000元
全基因體定序( whole genome sequencing ) 十萬到百萬?
2.作代謝檢查的時機:有家族史、有退化現象、肝脾腫大
3.作MRI的時機:全面遲緩無原因,可看到是否有代謝問題或是腦神經的發育情形
4.作EEG的時機:癲癇
5. 自閉症共病多,8~10歲後癲癇機率高→小三後要排腦波檢查,5歲後精神病機率增加,年紀越大過敏(含氣喘、異位性皮膚炎)機率越小
便秘、腸躁時會用生氣表示
6.ADHD有1/3有癲癇的共病,ASD是1/5~1/6有癲癇共病
7.有ADD但沒有HD請先作腦波
8.
身高 | 體重 | 頭圍 | 懷疑的異常處 |
正常 | 太低 | 正常 | 營養不夠 |
太矮 | 太低 | 正常 | 內分泌異常 |
太矮 | 太低 | 太少 | 基因、腦神經 |
9.ADHD病史要問到:睡眠、懷孕時飲酒、營養(鐵質)、視力
10.動作異常要檢查到:張力、面部表情,視力、DTR
11.早產兒到四歲以上建議再排一次視力
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